DiGeorge-Syndrom

Einleitung

Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2-Deletions-Syndrom, Velocardiofaciales Syndrom oder CATCH22, ist eine genetische Störung, die durch eine Deletion eines Teils des Chromosoms 22, insbesondere der Region 22q11.2, gekennzeichnet ist.

Ätiologie

Das DiGeorge-Syndrom entsteht durch eine de-novo-Mutation, d.h. eine neue genetische Veränderung, die bei der Bildung der Eizelle oder des Spermiums des betroffenen Individuums auftritt. Die Deletion des 22q11.2-Chromosomenabschnitts ist in der Regel nicht vererbt. In seltenen Fällen kann die Deletion jedoch von einem Elternteil vererbt werden, der selbst Träger der Deletion ist, aber keine Symptome des DiGeorge-Syndroms zeigt.

Klinische Manifestationen

Die klinischen Manifestationen des DiGeorge-Syndroms sind vielfältig und können von Person zu Person stark variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören⁚

• Angeborene Herzfehler, wie z.B. Tetralogie von Fallot, Ventrikelseptumdefekt oder Aortenbogenhypoplasie
• Gesichtsdysmorphie, einschließlich einer kleinen, nach hinten geneigten Kinnpartie, weit auseinander liegenden Augen und einem kurzen Nasenrücken
• Immunschwäche, die zu häufigen Infektionen führen kann
• Hypokalzämie, die zu Krämpfen, Muskelschwäche und Entwicklungsverzögerungen führen kann

Zusätzliche Symptome können Entwicklungsverzögerungen, Lernbehinderungen, Verhaltensauffälligkeiten und Spaltbildungen des Gaumens oder der Lippen umfassen.

Diagnose

Die Diagnose des DiGeorge-Syndroms erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und der Bestätigung durch genetische Tests. Eine körperliche Untersuchung, die Anamnese und die Beurteilung der Symptome können Hinweise auf das Syndrom liefern. Die genetische Untersuchung, die eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder eine Chromosomenanalyse umfasst, kann die Deletion des Chromosoms 22q11.2 bestätigen.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um andere mit dem Syndrom verbundene Erkrankungen wie Herzfehler, Immunschwäche oder Hypokalzämie auszuschließen oder zu diagnostizieren.

Management

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms ist multidisziplinär und hängt von den spezifischen Symptomen und der Schwere der Erkrankung ab. Die Behandlung kann Folgendes umfassen⁚

• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Herzfehlern
• Medikamente zur Behandlung von Immunschwäche und Hypokalzämie
• Physiotherapie und Ergotherapie zur Unterstützung der Entwicklung und Motorik
• Logopädie und Sprachtherapie zur Unterstützung der Sprachentwicklung
• Psychologische Unterstützung für das Kind und die Familie

Die regelmäßige Überwachung durch einen Facharzt ist wichtig, um die Entwicklung des Kindes zu verfolgen und bei Bedarf die Behandlung anzupassen.

Prognose

Die Prognose des DiGeorge-Syndroms ist variabel und hängt von der Schwere der Symptome ab. Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer umfassenden Behandlung können viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom ein relativ normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist jedoch oft verkürzt, insbesondere bei schweren Herzfehlern oder schweren Immunschwächen.

Elternschaft

Das DiGeorge-Syndrom ist eine sporadische Mutation, d.h. es wird in der Regel nicht von den Eltern vererbt. In seltenen Fällen kann die Deletion jedoch von einem Elternteil vererbt werden, was die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit dem Syndrom erhöht. Eine genetische Beratung kann Familien helfen, das Risiko für zukünftige Kinder zu verstehen.

Fazit

Das DiGeorge-Syndrom ist eine komplexe genetische Störung mit einer breiten Palette an klinischen Manifestationen. Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen Befunden, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests. Die Behandlung ist multidisziplinär und zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Prognose ist variabel und hängt vom Schweregrad der Symptome ab.